16.12 – Anatomie lang

16.12 – A kritikus időszakok és a fejlődési rendellenességek – Kritische Perioden und Fehlbildungen

1. A méhen belüli fejlődés folytonos folyamat, az embrió és a magzat érzékenysége azonban jelentősen változik attól függően, hogy éppen mely szervek és szövetek alakulnak át. – Die vorgeburtliche Entwicklung ist ein kontinuierlicher Prozess, doch die Empfindlichkeit von Embryo und Fetus verändert sich erheblich, je nachdem, welche Organe und Gewebe sich gerade entwickeln.

2. Kritikus időszaknak azt a fejlődési szakaszt nevezzük, amelyben egy adott szerv vagy szervrendszer kialakulása külső vagy belső zavaró hatásokkal szemben különösen érzékeny. – Als kritische Periode bezeichnet man einen Entwicklungsabschnitt, in dem die Ausbildung eines bestimmten Organs oder Organsystems gegenüber äußeren oder inneren Störungen besonders empfindlich ist.

3. Ugyanaz a károsító tényező ezért különböző időpontokban egészen eltérő következményekkel járhat, mert mindig az éppen fejlődő képleteket veszélyezteti leginkább. – Derselbe schädigende Faktor kann deshalb zu verschiedenen Zeitpunkten völlig unterschiedliche Folgen haben, weil jeweils die gerade in Entwicklung befindlichen Strukturen am stärksten gefährdet sind.

4. Különösen sérülékenyek azok a szakaszok, amelyekben intenzív sejtosztódás, sejtvándorlás, differenciálódás, szöveti átrendeződés vagy több fejlődő rész pontos egyesülése zajlik. – Besonders verletzlich sind Phasen, in denen intensive Zellteilung, Zellwanderung, Differenzierung, Gewebeumbau oder die genaue Vereinigung mehrerer sich entwickelnder Teile stattfinden.

5. A fejlődési károsodás következményét nemcsak a hatás időpontja, hanem annak erőssége és időtartama, valamint a fejlődő szervezet saját érzékenysége is befolyásolja. – Die Folge einer Entwicklungsstörung wird nicht nur vom Zeitpunkt, sondern auch von Stärke und Dauer der Einwirkung sowie von der individuellen Empfindlichkeit des sich entwickelnden Organismus beeinflusst.

6. Emiatt egy veszélyeztető tényező jelenléte önmagában még nem határozza meg biztosan a következményt, hanem különböző kockázati tényezők együttes hatását kell értékelni. – Deshalb bestimmt das Vorliegen eines schädigenden Faktors allein die Folge noch nicht sicher; vielmehr muss das Zusammenwirken verschiedener Risikofaktoren beurteilt werden.

7. A veleszületett rendellenesség fogalma nem azonos az öröklött rendellenességével, mert születéskor jelen lévő eltérés genetikai és nem genetikai okból egyaránt kialakulhat. – Der Begriff der angeborenen Fehlbildung ist nicht mit dem der erblichen Störung gleichzusetzen, da eine bei der Geburt bestehende Abweichung sowohl genetische als auch nicht genetische Ursachen haben kann.

8. A fejlődési rendellenességek hátterében kromoszóma- vagy géneltérések, környezeti hatások, anyai betegségek, illetve ezek különböző kombinációi állhatnak. – Entwicklungsstörungen können auf Chromosomen- oder Genveränderungen, Umwelteinflüsse, mütterliche Erkrankungen oder unterschiedliche Kombinationen dieser Faktoren zurückgehen.

9. Genetikai eredet esetén a fejlődési program valamely öröklött vagy újonnan keletkezett eltérése változtathatja meg a sejtek osztódását, differenciálódását vagy egymással való kölcsönhatását. – Bei genetischer Ursache kann eine ererbte oder neu entstandene Veränderung des Entwicklungsprogramms die Teilung, Differenzierung oder gegenseitige Beeinflussung der Zellen verändern.

10. Teratogénnek olyan külső tényezőt nevezünk, amely megfelelő fejlődési időszakban és elegendő hatáserősség mellett növelheti a fejlődési rendellenességek kialakulásának valószínűségét. – Als Teratogen bezeichnet man einen äußeren Faktor, der während einer entsprechenden Entwicklungsphase und bei ausreichender Einwirkungsstärke die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen erhöhen kann.

11. A megtermékenyítést közvetlenül követő időszakban a sejtek még kevéssé specializáltak, ezért súlyos károsodás esetén a fejlődés megszakadhat, kisebb sejtkiesés azonban részben pótolható. – Unmittelbar nach der Befruchtung sind die Zellen noch wenig spezialisiert, weshalb eine schwere Schädigung zum Abbruch der Entwicklung führen kann, während kleinere Zellverluste teilweise ausgeglichen werden können.

12. Mivel ebben a nagyon korai szakaszban a legtöbb szervtelep még nem alakult ki, meghatározott szervre korlátozódó alaki rendellenességek kevésbé jellemzőek. – Da in diesem sehr frühen Stadium die meisten Organanlagen noch nicht entstanden sind, sind auf ein bestimmtes Organ begrenzte Formfehlbildungen weniger charakteristisch.

13. A beágyazódással és a méhlepény fejlődésének kezdetével fokozatosan kialakul az anya és a fejlődő egyed közötti intenzív anyagcsere-kapcsolat. – Mit der Einnistung und dem Beginn der Plazentaentwicklung entsteht allmählich ein intensiver Stoffaustausch zwischen Mutter und dem sich entwickelnden Organismus.

14. Bár az anyai és a magzati vér közvetlenül nem keveredik, a méhlepény nem áthatolhatatlan fal, ezért bizonyos gyógyszerek, alkohol és más anyagok átjuthatnak rajta. – Obwohl sich mütterliches und fetales Blut nicht unmittelbar vermischen, ist die Plazenta keine undurchlässige Wand, sodass bestimmte Medikamente, Alkohol und andere Stoffe sie passieren können.

15. A második és a nyolcadik fejlődési hét közötti embrionális időszakban alakulnak ki az egyes szervek alapvető telepei és az emberi test jellegzetes formái. – Während der Embryonalperiode zwischen der zweiten und achten Entwicklungswoche entstehen die grundlegenden Anlagen der einzelnen Organe und die charakteristischen Formen des menschlichen Körpers.

16. Ebben a viszonylag rövid időszakban számos fejlődési folyamat párhuzamosan zajlik, így egyetlen károsító hatás egyszerre több szervrendszert is érinthet. – In diesem relativ kurzen Zeitraum laufen zahlreiche Entwicklungsvorgänge parallel ab, sodass eine einzige schädigende Einwirkung gleichzeitig mehrere Organsysteme betreffen kann.

17. A nagyobb szerkezeti rendellenességek szempontjából ezért az organogenezis időszaka különösen jelentős, mert ekkor határozódik meg számos szerv alapvető alakja és térbeli elrendeződése. – Für größere strukturelle Fehlbildungen ist die Zeit der Organogenese daher besonders bedeutsam, weil währenddessen Grundform und räumliche Anordnung zahlreicher Organe festgelegt werden.

18. Már a harmadik fejlődési héten alapvető átrendeződések kezdődnek, amelyek során létrejönnek a csíralemezek, kialakul a test tengelyrendszere, és megindul az idegrendszer korai fejlődése. – Bereits in der dritten Entwicklungswoche beginnen grundlegende Umordnungen, bei denen die Keimblätter entstehen, das Achsensystem des Körpers angelegt wird und die frühe Entwicklung des Nervensystems einsetzt.

19. A neuruláció során kialakuló velőcső záródása különösen pontos időbeli és térbeli szabályozást igényel, mivel a két neuroporus a negyedik hét végére záródik. – Der Verschluss des während der Neurulation entstehenden Neuralrohrs erfordert eine besonders genaue zeitliche und räumliche Steuerung, da sich die beiden Neuroporen gegen Ende der vierten Woche schließen.

20. Ha a velőcső záródása valamely szakaszon elmarad, súlyos velőcsőzáródási rendellenesség jöhet létre, amelynek formája a záródási hiba helyétől függ. – Bleibt der Verschluss des Neuralrohrs in einem Abschnitt aus, kann eine schwere Neuralrohrfehlbildung entstehen, deren Form von der Lage des Verschlussdefekts abhängt.

21. Szintén korán fejlődik a szív, amelynek kezdetben egyszerűbb csőszerű rendszere növekedés, hajlás és belső átalakulás révén válik a négyüregű szív alapjává. – Ebenfalls früh entwickelt sich das Herz, dessen zunächst einfacheres schlauchförmiges System durch Wachstum, Krümmung und inneren Umbau zur Grundlage des vierkammerigen Herzens wird.

22. A végtagtelepek a korai embrionális időszakban jelennek meg, majd gyors növekedésük és tagolódásuk során kialakul a felső és az alsó végtag jellegzetes szerkezete. – Die Extremitätenanlagen erscheinen in der frühen Embryonalperiode, worauf sich während ihres raschen Wachstums und ihrer Gliederung die typische Struktur der oberen und unteren Extremität entwickelt.

23. Hasonlóan érzékeny fejlődési folyamatok zajlanak az arcon, a szájpad területén és a fül különböző részeiben, ahol több különálló telepnek kell szabályosan egyesülnie. – Ähnlich empfindliche Entwicklungsvorgänge finden im Gesicht, im Bereich des Gaumens und in verschiedenen Teilen des Ohres statt, wo mehrere getrennte Anlagen regelgerecht miteinander verschmelzen müssen.

24. Az egyes szervek kritikus időszakai nem azonosak, hanem részben átfedik egymást, mivel kialakulásuk különböző időpontokban kezdődik és eltérő ideig tart. – Die kritischen Perioden der einzelnen Organe sind nicht identisch, sondern überlappen sich teilweise, da ihre Entwicklung zu unterschiedlichen Zeitpunkten beginnt und verschieden lange dauert.

25. Ezért nem beszélhetünk egyetlen olyan embrionális hétről, amely minden szerv számára egyformán veszélyes vagy éppen teljesen veszélytelen volna. – Deshalb kann man nicht von einer einzigen Embryonalwoche sprechen, die für sämtliche Organe gleichermaßen gefährlich oder vollständig ungefährlich wäre.

26. A kilencedik fejlődési héttől kezdődő magzati időszakban a legtöbb alapvető szervtelep már kialakult, és előtérbe kerül a növekedés, valamint a szervek érése. – In der ab der neunten Entwicklungswoche beginnenden Fetalperiode sind die meisten grundlegenden Organanlagen bereits vorhanden, und Wachstum sowie Organreifung treten in den Vordergrund.

27. Ezzel a fejlődési rendellenességek jellege is változik, mert a súlyos alaki eltérések kockázata általában csökken, miközben növekedési és működési zavarok továbbra is kialakulhatnak. – Damit verändert sich auch der Charakter der Entwicklungsstörungen, da das Risiko schwerer Formabweichungen im Allgemeinen abnimmt, während Wachstums- und Funktionsstörungen weiterhin entstehen können.

28. Egy már alapvetően kialakult szerv károsodása tehát nem feltétlenül változtatja meg látványosan annak alakját, működését vagy későbbi érését azonban jelentősen befolyásolhatja. – Die Schädigung eines bereits grundsätzlich angelegten Organs muss daher dessen Form nicht auffällig verändern, kann jedoch seine Funktion oder spätere Reifung erheblich beeinflussen.

29. Különleges helyzetű az idegrendszer, amelynek differenciálódása és érése hosszú ideig folytatódik, ezért működését a későbbi magzati időszakban fellépő káros hatások is befolyásolhatják. – Eine Sonderstellung nimmt das Nervensystem ein, dessen Differenzierung und Reifung lange fortdauern, weshalb auch spätere schädigende Einwirkungen während der Fetalperiode seine Funktion beeinflussen können.

30. Az érzékszervek egyes részeinek fejlődése szintén hosszabb folyamat, ezért a korai szerkezeti kialakulást később további differenciálódás és működésbeli érés követi. – Auch die Entwicklung einzelner Teile der Sinnesorgane erstreckt sich über längere Zeit, sodass auf die frühe strukturelle Ausbildung weitere Differenzierung und funktionelle Reifung folgen.

31. Különösen későn érik a tüdő, ami jól mutatja, hogy egy szerv alapvető anatómiai kialakulása és teljes működőképességének elérése időben jelentősen eltérhet egymástól. – Besonders spät reift die Lunge, was deutlich zeigt, dass die grundlegende anatomische Ausbildung eines Organs und das Erreichen seiner vollen Funktionsfähigkeit zeitlich erheblich auseinanderliegen können.

32. A genetikai eltérések a fejlődés bármely szakaszában megzavarhatják a szabályozott folyamatokat, ezért következményeik nem köthetők kizárólag valamely külső teratogén jelenlétéhez. – Genetische Veränderungen können geregelte Entwicklungsvorgänge in verschiedenen Phasen stören, weshalb ihre Folgen nicht ausschließlich an das Vorhandensein eines äußeren Teratogens gebunden sind.

33. A külső eredetű károsító tényezők közé olyan gyógyszerek és vegyi anyagok tartozhatnak, amelyek az anyai szervezetből elérik a fejlődő embriót vagy magzatot. – Zu den äußeren schädigenden Faktoren können Medikamente und chemische Substanzen gehören, die aus dem mütterlichen Organismus den Embryo oder Fetus erreichen.

34. Fertőzések szintén veszélyeztethetik a fejlődést, különösen akkor, ha a kórokozó vagy az anyai fertőzés következményei egy érzékeny fejlődési szakaszban jelentkeznek. – Auch Infektionen können die Entwicklung gefährden, insbesondere wenn der Erreger oder die Folgen der mütterlichen Infektion während einer empfindlichen Entwicklungsphase wirksam werden.

35. Emellett az anya bizonyos anyagcsere-betegségei is módosíthatják a fejlődési környezetet, így a magzati károsodások vizsgálatakor az anyai egészségi állapotot is figyelembe kell venni. – Darüber hinaus können bestimmte Stoffwechselerkrankungen der Mutter das Entwicklungsmilieu verändern, weshalb bei der Beurteilung fetaler Schäden auch der mütterliche Gesundheitszustand berücksichtigt werden muss.

36. Az alkohol és egyes kábítószerek átjutnak a méhlepényen, és elérhetik a fejlődő idegrendszert, ezért várandósság alatt ezek fogyasztása különösen veszélyes. – Alkohol und bestimmte Drogen passieren die Plazenta und können das sich entwickelnde Nervensystem erreichen, weshalb ihr Konsum während der Schwangerschaft besonders gefährlich ist.

37. A dohányzásról és a passzív dohányfüst terheléséről szintén le kell mondani, mivel a terhes nő életmódja közvetlenül befolyásolhatja a magzat fejlődési környezetét. – Auf Rauchen und die Belastung durch Passivrauch sollte ebenfalls verzichtet werden, da die Lebensweise der Schwangeren die Entwicklungsbedingungen des Fetus unmittelbar beeinflussen kann.

38. Gyógyszerek szedésekor azért szükséges különös óvatosság, mert az anyának kedvező terápiás hatás nem jelenti automatikusan azt, hogy a készítmény a fejlődő szervezet számára is veszélytelen. – Bei der Einnahme von Medikamenten ist besondere Vorsicht erforderlich, weil eine günstige therapeutische Wirkung für die Mutter nicht automatisch bedeutet, dass das Präparat auch für den sich entwickelnden Organismus ungefährlich ist.

39. A gyógyszer okozta fejlődési károsodás történelmi példája a thalidomid, amelyet korábban többek között terhességi hányinger és alvászavar kezelésére is alkalmaztak. – Ein historisches Beispiel für medikamentös verursachte Entwicklungsschäden ist Thalidomid, das früher unter anderem gegen Schwangerschaftsübelkeit und Schlafstörungen eingesetzt wurde.

40. A korai terhességben alkalmazott thalidomid után feltűnően gyakran figyeltek meg ameliát és meromeliát, vagyis a végtag teljes, illetve részleges hiányát. – Nach der Anwendung von Thalidomid in der frühen Schwangerschaft wurden auffallend häufig Amelie und Meromelie, also das vollständige beziehungsweise teilweise Fehlen von Extremitäten, beobachtet.

41. A thalidomidkárosodás jellegzetes megjelenési formája a phocomelia, amelyben a végtag proximális részei súlyosan fejletlenek, ezért a kéz vagy a láb a törzshöz szokatlanul közel helyezkedik el. – Eine charakteristische Form der Thalidomidschädigung ist die Phokomelie, bei der proximale Extremitätenabschnitte stark unterentwickelt sind und Hand oder Fuß dadurch ungewöhnlich nahe am Rumpf liegen.

42. A végtagokon kívül fül-, szív-, húgy- és nemi szervi, valamint emésztőrendszeri rendellenességeket is leírtak, ami a párhuzamosan fejlődő szervtelepek egyidejű veszélyeztetettségét mutatja. – Neben den Extremitäten wurden auch Fehlbildungen von Ohr, Herz, Urogenital- und Verdauungssystem beschrieben, was die gleichzeitige Gefährdung parallel entstehender Organanlagen zeigt.

43. A thalidomid esete különösen világosan bizonyította, hogy egy teratogén hatását nem pusztán az anyag tulajdonsága, hanem az alkalmazás pontos fejlődési időpontja is meghatározza. – Der Fall Thalidomid zeigte besonders deutlich, dass die Wirkung eines Teratogens nicht allein von seinen Eigenschaften, sondern auch vom genauen Entwicklungszeitpunkt der Anwendung bestimmt wird.

44. A fertőzések időbeli jelentőségét jól szemlélteti a terhesség korai szakaszában kialakuló rubeola, amely többek között a fejlődő hallószervet is károsíthatja. – Die zeitliche Bedeutung von Infektionen wird durch Röteln in der frühen Schwangerschaft veranschaulicht, die unter anderem das sich entwickelnde Hörorgan schädigen können.

45. A hetedik-nyolcadik terhességi hét körüli anyai rubeolafertőzés következtében a labyrinthus, a hallócsontocskák vagy a dobhártya fejlődési zavara és veleszületett halláskárosodás alakulhat ki. – Eine mütterliche Rötelninfektion um die siebte bis achte Schwangerschaftswoche kann Entwicklungsstörungen des Labyrinths, der Gehörknöchelchen oder des Trommelfells und eine angeborene Hörstörung verursachen.

46. A hallószerv veleszületett rendellenességeinek hátterében örökletes tényezők mellett toxoplasmosis és anyai diabetes mellitus is állhat, ami az okok sokféleségét szemlélteti. – Hinter angeborenen Fehlbildungen des Hörorgans können neben erblichen Faktoren auch Toxoplasmose und mütterlicher Diabetes mellitus stehen, was die Vielfalt möglicher Ursachen verdeutlicht.

47. A fejlődési rendellenességek súlyossága széles tartományban változhat: egyes eltérések alig befolyásolják a működést, mások jelentős fogyatékosságot vagy akár életveszélyes állapotot okozhatnak. – Der Schweregrad von Entwicklungsstörungen kann stark variieren: Manche Abweichungen beeinträchtigen die Funktion kaum, andere können erhebliche Behinderungen oder sogar lebensbedrohliche Zustände verursachen.

48. Morfológiai szempontból rendellenesség keletkezhet akkor is, ha egy átmeneti embrionális képlet nem fejlődik vissza, egy járat nem záródik, vagy különálló telepek nem egyesülnek megfelelően. – Morphologisch kann eine Fehlbildung auch entstehen, wenn sich eine vorübergehende embryonale Struktur nicht zurückbildet, ein Gang nicht verschlossen wird oder getrennte Anlagen nicht regelgerecht verschmelzen.

49. Más esetekben a sejtek vándorlása, növekedése vagy differenciálódása tér el a normálistól, így a végleges képlet ugyan jelen van, alakja vagy helyzete azonban rendellenes lehet. – In anderen Fällen weichen Zellwanderung, Wachstum oder Differenzierung vom normalen Verlauf ab, sodass die endgültige Struktur zwar vorhanden ist, ihre Form oder Lage jedoch verändert sein kann.

50. A fejlődési hiba felismeréséhez ezért nem elegendő pusztán a kész szervet szemlélni, hanem meg kell érteni azt a fejlődési folyamatot is, amelynek zavarából az eltérés létrejött. – Zum Verständnis einer Fehlbildung genügt es daher nicht, nur das fertige Organ zu betrachten; vielmehr muss auch der Entwicklungsvorgang verstanden werden, aus dessen Störung die Abweichung hervorgegangen ist.

51. Számos nagyobb fejlődési rendellenesség már a terhesség alatt felismerhető képalkotó és egyéb szűrővizsgálatokkal, amelyek a fejlődés ütemét és a magzati szervek szerkezetét ellenőrzik. – Zahlreiche größere Entwicklungsstörungen können bereits während der Schwangerschaft durch bildgebende und andere Vorsorgeuntersuchungen erkannt werden, mit denen Entwicklungsverlauf und Struktur fetaler Organe beurteilt werden.

52. Ha egy családban ismert öröklődő betegség fordul elő, genetikai tanácsadás segíthet annak tisztázásában, hogy milyen kockázattal számolhatnak a leendő szülők. – Kommt in einer Familie eine bekannte Erbkrankheit vor, kann eine genetische Beratung dazu beitragen, das für die zukünftigen Eltern bestehende Risiko genauer einzuschätzen.

53. A megelőzés fontos része a terhesgondozás, az indokolatlan gyógyszerszedés kerülése, valamint az alkohol, a dohányzás és más károsító szerek következetes mellőzése. – Zur Prävention gehören eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge, die Vermeidung unnötiger Medikamenteneinnahme sowie der konsequente Verzicht auf Alkohol, Rauchen und andere schädigende Substanzen.

54. A kritikus időszakok ismerete az orvos számára azért alapvető, mert egy lehetséges károsító hatás időpontjából következtetni lehet arra, hogy mely fejlődő szervek lehettek különösen veszélyeztetve. – Die Kenntnis kritischer Perioden ist für den Arzt grundlegend, weil sich aus dem Zeitpunkt einer möglichen Schädigung ableiten lässt, welche sich entwickelnden Organe besonders gefährdet gewesen sein könnten.

55. A fejlődési rendellenességek megértésének kulcsa tehát az időzítés, a fejlődő szerv aktuális állapota és a károsító tényező együttes vizsgálata, mert ugyanazon hatás következménye a fejlődés különböző szakaszaiban alapvetően eltérhet. – Der Schlüssel zum Verständnis von Fehlbildungen liegt somit in der gemeinsamen Betrachtung von Zeitpunkt, aktuellem Entwicklungszustand des Organs und schädigendem Faktor, weil dieselbe Einwirkung in verschiedenen Entwicklungsphasen grundlegend unterschiedliche Folgen haben kann.