3.4.2 – Kromatin, kromoszómák és a kariotípus – Chromatin, Chromosomen und Karyotyp
1. A sejtmagban található örökítőanyag nem csupasz DNS-ből áll, hanem fehérjékkel társulva kromatint alkot. – Das im Zellkern enthaltene Erbmaterial besteht nicht aus freier DNA, sondern bildet in Verbindung mit Proteinen das Chromatin.
2. Szerkezeti alapegysége a nukleoszóma, amelyben a kettős szálú DNS hisztonfehérjékből felépülő központi mag köré tekeredik. – Seine strukturelle Grundeinheit ist das Nukleosom, in dem sich die doppelsträngige DNA um einen zentralen Kern aus Histonproteinen windet.
3. Egy nukleoszóma nyolc hisztonmolekulát tartalmaz, míg a szomszédos egységeket rövid összekötő DNS-szakaszok kapcsolják egymáshoz. – Ein Nukleosom enthält acht Histonmoleküle, während kurze verbindende DNA-Abschnitte die benachbarten Einheiten miteinander verknüpfen.
4. A gyöngysorszerűen rendeződő nukleoszómák további feltekeredése és hurkokba rendeződése lehetővé teszi a rendkívül hosszú DNS tömör elhelyezését. – Durch die weitere Aufwindung und Schleifenbildung der perlschnurartig angeordneten Nukleosomen kann die außerordentlich lange DNA kompakt untergebracht werden.
5. Ez a csomagolás azonban nem állandó, mert a kromatin tömörsége a sejtciklus, a sejttípus és a génműködés függvényében folyamatosan módosul. – Diese Verpackung ist jedoch nicht konstant, da sich der Verdichtungsgrad des Chromatins abhängig von Zellzyklus, Zelltyp und Genaktivität fortlaufend verändert.
6. Lazább szerkezetű része, az eukromatin, általában olyan DNS-szakaszokat tartalmaz, amelyek a sejt számára hozzáférhetők és gyakran aktívan átíródnak. – Der lockerer strukturierte Anteil, das Euchromatin, enthält gewöhnlich DNA-Abschnitte, die für die Zelle zugänglich sind und häufig aktiv transkribiert werden.
7. Ezzel szemben a sűrűn csomagolt heterokromatin erősebben festődik, és génjei többnyire kevésbé vagy egyáltalán nem működnek. – Demgegenüber färbt sich das dicht gepackte Heterochromatin stärker, und seine Gene sind meist nur schwach oder überhaupt nicht aktiv.
8. Bizonyos heterokromatikus területek valamennyi sejttípusban tartósan tömörek, különösen a centromerek és a telomerek közelében. – Bestimmte heterochromatische Bereiche bleiben in allen Zelltypen dauerhaft verdichtet, insbesondere in der Nähe der Zentromere und Telomere.
9. Más régiók csak meghatározott sejtekben kapcsolódnak ki, ami fontos szerepet játszik a sejtek eltérő működésének kialakulásában. – Andere Regionen werden nur in bestimmten Zellen stillgelegt, was wesentlich zur Ausbildung unterschiedlicher Zellfunktionen beiträgt.
10. Jól ismert példa erre a női sejtek egyik X-kromoszómájának nagyrészt tömör, működésében gátolt állapota. – Ein bekanntes Beispiel dafür ist der weitgehend verdichtete und funktionell gehemmte Zustand eines der beiden X-Chromosomen weiblicher Zellen.
11. Fénymikroszkóppal ez az inaktivált kromoszóma egyes sejtekben sötéten festődő kromatincsomóként, úgynevezett Barr-testként jelenhet meg. – Im Lichtmikroskop kann dieses inaktivierte Chromosom in manchen Zellen als dunkel gefärbte Chromatinverdichtung, das sogenannte Barr-Körperchen, erscheinen.
12. Az interfázis alatt az egyes kromoszómák lazult állapotban, meghatározott, részben elkülönülő kromoszómaterritóriumokat foglalnak el a sejtmagban. – Während der Interphase liegen die einzelnen Chromosomen entspiralisert vor und nehmen bestimmte, teilweise voneinander abgegrenzte Chromosomenterritorien im Zellkern ein.
13. Ez a térbeli elrendeződés befolyásolja, hogy mely génterületek kerülnek kapcsolatba a mag belső szabályozó rendszereivel. – Diese räumliche Anordnung beeinflusst, welche Genbereiche mit den inneren Regulationssystemen des Zellkerns in Kontakt kommen.
14. Sejtosztódás előtt a DNS megkettőződik, így minden kromoszóma két genetikailag csaknem azonos testvérkromatidából áll. – Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt, sodass jedes Chromosom aus zwei genetisch nahezu identischen Schwesterchromatiden besteht.
15. A kromatidákat a centromer területén fehérjekomplexek tartják össze addig, amíg az osztódási orsó ellentétes pólusok felé nem választja őket. – Die Chromatiden werden im Bereich des Zentromers durch Proteinkomplexe zusammengehalten, bis der Spindelapparat sie zu entgegengesetzten Polen trennt.
16. A centromeren kialakuló kinetokór az a kapcsolódási hely, amelyhez az osztódási orsó mikrotubulusai kötődnek. – Der am Zentromer entstehende Kinetochor ist die Ansatzstelle, an welche die Mikrotubuli des Spindelapparats binden.
17. Helyzete alapján megkülönböztethetők közel azonos karú, illetve egymástól jelentősen eltérő hosszúságú karokkal rendelkező kromoszómák. – Nach der Lage des Zentromers lassen sich Chromosomen mit annähernd gleich langen beziehungsweise deutlich unterschiedlich langen Armen unterscheiden.
18. A rövidebb kart hagyományosan p, a hosszabbat q betűvel jelölik, ami megkönnyíti a kromoszómaszakaszok pontos megnevezését. – Der kürzere Arm wird traditionell mit p, der längere mit q bezeichnet, wodurch sich Chromosomenabschnitte präzise benennen lassen.
19. Mindkét kromatidavéget ismétlődő DNS-szekvenciákból és kapcsolódó fehérjékből álló telomer védi. – Jedes Chromatidenende wird durch ein Telomer geschützt, das aus wiederholten DNA-Sequenzen und gebundenen Proteinen besteht.
20. Ennek hiányában a kromoszómavégeket a sejt törött DNS-ként érzékelné, ami hibás összekapcsolódásokhoz és genetikai instabilitáshoz vezethetne. – Ohne diesen Schutz würde die Zelle die Chromosomenenden als gebrochene DNA erkennen, was fehlerhafte Verknüpfungen und genetische Instabilität verursachen könnte.
21. Az egymást követő sejtosztódások során a telomerek rendszerint fokozatosan rövidülnek, mivel a DNS-végek teljes másolása technikailag nem tökéletes. – Im Verlauf aufeinanderfolgender Zellteilungen verkürzen sich die Telomere gewöhnlich schrittweise, weil die Enden der DNA nicht vollständig kopiert werden können.
22. Egyes őssejtekben, csírasejtekben és számos daganatsejtben a telomeráz enzim részben vagy teljesen ellensúlyozza ezt a rövidülést. – In bestimmten Stammzellen, Keimzellen und zahlreichen Tumorzellen wirkt das Enzym Telomerase dieser Verkürzung teilweise oder vollständig entgegen.
23. Mitózis kezdetén a kromatin erősen kondenzálódik, ezért az addig kevéssé elkülöníthető kromoszómák rövid, vastag képletekként láthatóvá válnak. – Zu Beginn der Mitose kondensiert das Chromatin stark, sodass die zuvor kaum unterscheidbaren Chromosomen als kurze, dicke Strukturen sichtbar werden.
24. A legnagyobb tömörség a metafázisban figyelhető meg, ezért a kromoszóma-vizsgálatokat rendszerint ebben a szakaszban végzik. – Die stärkste Verdichtung wird in der Metaphase erreicht, weshalb Chromosomenuntersuchungen gewöhnlich in diesem Stadium durchgeführt werden.
25. Megfelelő festési eljárásokkal minden kromoszómapáron jellegzetes világos és sötét sávok rajzolódnak ki. – Durch geeignete Färbeverfahren werden auf jedem Chromosomenpaar charakteristische helle und dunkle Banden sichtbar.
26. A sávok mintázata lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását, továbbá nagyobb szerkezeti eltéréseik felismerését. – Das Bandenmuster ermöglicht die Identifikation der einzelnen Chromosomen und die Erkennung größerer struktureller Abweichungen.
27. Kariotípusnak nevezzük egy sejt vagy egyed teljes kromoszómakészletét, amelyet a kromoszómák száma, nagysága és alakja jellemez. – Als Karyotyp bezeichnet man den vollständigen Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums, der durch Anzahl, Größe und Form der Chromosomen gekennzeichnet ist.
28. A rendezett kariogramon a kromoszómákat homológ párokba állítják, majd méretük, centromerhelyzetük és sávrajzolatuk szerint sorba rendezik. – In einem geordneten Karyogramm werden die Chromosomen zu homologen Paaren zusammengestellt und nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster angeordnet.
29. Egy emberi testi sejt szabályos kromoszómakészlete 46 kromoszómából, vagyis 23 párból áll. – Der regelrechte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle umfasst 46 Chromosomen, also 23 Paare.
30. Ezek közül 22 pár autoszóma, míg a fennmaradó pár a kromoszomális nem meghatározásában részt vevő gonoszómákból áll. – Davon sind 22 Paare Autosomen, während das verbleibende Paar aus den an der chromosomalen Geschlechtsbestimmung beteiligten Gonosomen besteht.
31. A petesejt és a hímivarsejt ezzel szemben haploid, tehát minden homológ párból csak egyetlen kromoszómát tartalmaz. – Eizelle und Samenzelle sind dagegen haploid und enthalten somit aus jedem homologen Paar nur ein einziges Chromosom.
32. Megtermékenyítéskor a két haploid készlet egyesülésével helyreáll a diploid kromoszómaszám, miközben az utód mindkét szülőtől kap genetikai anyagot. – Bei der Befruchtung wird durch die Vereinigung der beiden haploiden Sätze die diploide Chromosomenzahl wiederhergestellt, wobei der Nachkomme von beiden Eltern genetisches Material erhält.
33. A kromoszómaszám eltérései, például egy kromoszóma többlete vagy hiánya, rendszerint a sejtosztódás során bekövetkező hibás szétválásból erednek. – Abweichungen der Chromosomenzahl, etwa ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom, entstehen meist durch eine fehlerhafte Trennung während der Zellteilung.
34. Szerkezeti rendellenesség alakulhat ki akkor is, ha kromoszómaszakaszok elvesznek, megkettőződnek, megfordulnak vagy más kromoszómához kapcsolódnak. – Eine strukturelle Veränderung kann außerdem entstehen, wenn Chromosomenabschnitte verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an ein anderes Chromosom angefügt werden.
35. A kariotípus vizsgálata ezért nemcsak a kromoszómák rendezett bemutatását szolgálja, hanem számos öröklött vagy újonnan kialakult genetikai eltérés felismerését is. – Die Untersuchung des Karyotyps dient daher nicht nur der geordneten Darstellung der Chromosomen, sondern auch dem Nachweis zahlreicher ererbter oder neu entstandener genetischer Veränderungen.
(aufklappen)magyar
1. A sejtmagban található örökítőanyag nem csupasz DNS-ből áll, hanem fehérjékkel társulva kromatint alkot.
2. Szerkezeti alapegysége a nukleoszóma, amelyben a kettős szálú DNS hisztonfehérjékből felépülő központi mag köré tekeredik.
3. Egy nukleoszóma nyolc hisztonmolekulát tartalmaz, míg a szomszédos egységeket rövid összekötő DNS-szakaszok kapcsolják egymáshoz.
4. A gyöngysorszerűen rendeződő nukleoszómák további feltekeredése és hurkokba rendeződése lehetővé teszi a rendkívül hosszú DNS tömör elhelyezését.
5. Ez a csomagolás azonban nem állandó, mert a kromatin tömörsége a sejtciklus, a sejttípus és a génműködés függvényében folyamatosan módosul.
6. Lazább szerkezetű része, az eukromatin, általában olyan DNS-szakaszokat tartalmaz, amelyek a sejt számára hozzáférhetők és gyakran aktívan átíródnak.
7. Ezzel szemben a sűrűn csomagolt heterokromatin erősebben festődik, és génjei többnyire kevésbé vagy egyáltalán nem működnek.
8. Bizonyos heterokromatikus területek valamennyi sejttípusban tartósan tömörek, különösen a centromerek és a telomerek közelében.
9. Más régiók csak meghatározott sejtekben kapcsolódnak ki, ami fontos szerepet játszik a sejtek eltérő működésének kialakulásában.
10. Jól ismert példa erre a női sejtek egyik X-kromoszómájának nagyrészt tömör, működésében gátolt állapota.
11. Fénymikroszkóppal ez az inaktivált kromoszóma egyes sejtekben sötéten festődő kromatincsomóként, úgynevezett Barr-testként jelenhet meg.
12. Az interfázis alatt az egyes kromoszómák lazult állapotban, meghatározott, részben elkülönülő kromoszómaterritóriumokat foglalnak el a sejtmagban.
13. Ez a térbeli elrendeződés befolyásolja, hogy mely génterületek kerülnek kapcsolatba a mag belső szabályozó rendszereivel.
14. Sejtosztódás előtt a DNS megkettőződik, így minden kromoszóma két genetikailag csaknem azonos testvérkromatidából áll.
15. A kromatidákat a centromer területén fehérjekomplexek tartják össze addig, amíg az osztódási orsó ellentétes pólusok felé nem választja őket.
16. A centromeren kialakuló kinetokór az a kapcsolódási hely, amelyhez az osztódási orsó mikrotubulusai kötődnek.
17. Helyzete alapján megkülönböztethetők közel azonos karú, illetve egymástól jelentősen eltérő hosszúságú karokkal rendelkező kromoszómák.
18. A rövidebb kart hagyományosan p, a hosszabbat q betűvel jelölik, ami megkönnyíti a kromoszómaszakaszok pontos megnevezését.
19. Mindkét kromatidavéget ismétlődő DNS-szekvenciákból és kapcsolódó fehérjékből álló telomer védi.
20. Ennek hiányában a kromoszómavégeket a sejt törött DNS-ként érzékelné, ami hibás összekapcsolódásokhoz és genetikai instabilitáshoz vezethetne.
21. Az egymást követő sejtosztódások során a telomerek rendszerint fokozatosan rövidülnek, mivel a DNS-végek teljes másolása technikailag nem tökéletes.
22. Egyes őssejtekben, csírasejtekben és számos daganatsejtben a telomeráz enzim részben vagy teljesen ellensúlyozza ezt a rövidülést.
23. Mitózis kezdetén a kromatin erősen kondenzálódik, ezért az addig kevéssé elkülöníthető kromoszómák rövid, vastag képletekként láthatóvá válnak.
24. A legnagyobb tömörség a metafázisban figyelhető meg, ezért a kromoszóma-vizsgálatokat rendszerint ebben a szakaszban végzik.
25. Megfelelő festési eljárásokkal minden kromoszómapáron jellegzetes világos és sötét sávok rajzolódnak ki.
26. A sávok mintázata lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását, továbbá nagyobb szerkezeti eltéréseik felismerését.
27. Kariotípusnak nevezzük egy sejt vagy egyed teljes kromoszómakészletét, amelyet a kromoszómák száma, nagysága és alakja jellemez.
28. A rendezett kariogramon a kromoszómákat homológ párokba állítják, majd méretük, centromerhelyzetük és sávrajzolatuk szerint sorba rendezik.
29. Egy emberi testi sejt szabályos kromoszómakészlete 46 kromoszómából, vagyis 23 párból áll.
30. Ezek közül 22 pár autoszóma, míg a fennmaradó pár a kromoszomális nem meghatározásában részt vevő gonoszómákból áll.
31. A petesejt és a hímivarsejt ezzel szemben haploid, tehát minden homológ párból csak egyetlen kromoszómát tartalmaz.
32. Megtermékenyítéskor a két haploid készlet egyesülésével helyreáll a diploid kromoszómaszám, miközben az utód mindkét szülőtől kap genetikai anyagot.
33. A kromoszómaszám eltérései, például egy kromoszóma többlete vagy hiánya, rendszerint a sejtosztódás során bekövetkező hibás szétválásból erednek.
34. Szerkezeti rendellenesség alakulhat ki akkor is, ha kromoszómaszakaszok elvesznek, megkettőződnek, megfordulnak vagy más kromoszómához kapcsolódnak.
35. A kariotípus vizsgálata ezért nemcsak a kromoszómák rendezett bemutatását szolgálja, hanem számos öröklött vagy újonnan kialakult genetikai eltérés felismerését is.
(aufklappen)német
1. Das im Zellkern enthaltene Erbmaterial besteht nicht aus freier DNA, sondern bildet in Verbindung mit Proteinen das Chromatin.
2. Seine strukturelle Grundeinheit ist das Nukleosom, in dem sich die doppelsträngige DNA um einen zentralen Kern aus Histonproteinen windet.
3. Ein Nukleosom enthält acht Histonmoleküle, während kurze verbindende DNA-Abschnitte die benachbarten Einheiten miteinander verknüpfen.
4. Durch die weitere Aufwindung und Schleifenbildung der perlschnurartig angeordneten Nukleosomen kann die außerordentlich lange DNA kompakt untergebracht werden.
5. Diese Verpackung ist jedoch nicht konstant, da sich der Verdichtungsgrad des Chromatins abhängig von Zellzyklus, Zelltyp und Genaktivität fortlaufend verändert.
6. Der lockerer strukturierte Anteil, das Euchromatin, enthält gewöhnlich DNA-Abschnitte, die für die Zelle zugänglich sind und häufig aktiv transkribiert werden.
7. Demgegenüber färbt sich das dicht gepackte Heterochromatin stärker, und seine Gene sind meist nur schwach oder überhaupt nicht aktiv.
8. Bestimmte heterochromatische Bereiche bleiben in allen Zelltypen dauerhaft verdichtet, insbesondere in der Nähe der Zentromere und Telomere.
9. Andere Regionen werden nur in bestimmten Zellen stillgelegt, was wesentlich zur Ausbildung unterschiedlicher Zellfunktionen beiträgt.
10. Ein bekanntes Beispiel dafür ist der weitgehend verdichtete und funktionell gehemmte Zustand eines der beiden X-Chromosomen weiblicher Zellen.
11. Im Lichtmikroskop kann dieses inaktivierte Chromosom in manchen Zellen als dunkel gefärbte Chromatinverdichtung, das sogenannte Barr-Körperchen, erscheinen.
12. Während der Interphase liegen die einzelnen Chromosomen entspiralisert vor und nehmen bestimmte, teilweise voneinander abgegrenzte Chromosomenterritorien im Zellkern ein.
13. Diese räumliche Anordnung beeinflusst, welche Genbereiche mit den inneren Regulationssystemen des Zellkerns in Kontakt kommen.
14. Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt, sodass jedes Chromosom aus zwei genetisch nahezu identischen Schwesterchromatiden besteht.
15. Die Chromatiden werden im Bereich des Zentromers durch Proteinkomplexe zusammengehalten, bis der Spindelapparat sie zu entgegengesetzten Polen trennt.
16. Der am Zentromer entstehende Kinetochor ist die Ansatzstelle, an welche die Mikrotubuli des Spindelapparats binden.
17. Nach der Lage des Zentromers lassen sich Chromosomen mit annähernd gleich langen beziehungsweise deutlich unterschiedlich langen Armen unterscheiden.
18. Der kürzere Arm wird traditionell mit p, der längere mit q bezeichnet, wodurch sich Chromosomenabschnitte präzise benennen lassen.
19. Jedes Chromatidenende wird durch ein Telomer geschützt, das aus wiederholten DNA-Sequenzen und gebundenen Proteinen besteht.
20. Ohne diesen Schutz würde die Zelle die Chromosomenenden als gebrochene DNA erkennen, was fehlerhafte Verknüpfungen und genetische Instabilität verursachen könnte.
21. Im Verlauf aufeinanderfolgender Zellteilungen verkürzen sich die Telomere gewöhnlich schrittweise, weil die Enden der DNA nicht vollständig kopiert werden können.
22. In bestimmten Stammzellen, Keimzellen und zahlreichen Tumorzellen wirkt das Enzym Telomerase dieser Verkürzung teilweise oder vollständig entgegen.
23. Zu Beginn der Mitose kondensiert das Chromatin stark, sodass die zuvor kaum unterscheidbaren Chromosomen als kurze, dicke Strukturen sichtbar werden.
24. Die stärkste Verdichtung wird in der Metaphase erreicht, weshalb Chromosomenuntersuchungen gewöhnlich in diesem Stadium durchgeführt werden.
25. Durch geeignete Färbeverfahren werden auf jedem Chromosomenpaar charakteristische helle und dunkle Banden sichtbar.
26. Das Bandenmuster ermöglicht die Identifikation der einzelnen Chromosomen und die Erkennung größerer struktureller Abweichungen.
27. Als Karyotyp bezeichnet man den vollständigen Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums, der durch Anzahl, Größe und Form der Chromosomen gekennzeichnet ist.
28. In einem geordneten Karyogramm werden die Chromosomen zu homologen Paaren zusammengestellt und nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster angeordnet.
29. Der regelrechte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle umfasst 46 Chromosomen, also 23 Paare.
30. Davon sind 22 Paare Autosomen, während das verbleibende Paar aus den an der chromosomalen Geschlechtsbestimmung beteiligten Gonosomen besteht.
31. Eizelle und Samenzelle sind dagegen haploid und enthalten somit aus jedem homologen Paar nur ein einziges Chromosom.
32. Bei der Befruchtung wird durch die Vereinigung der beiden haploiden Sätze die diploide Chromosomenzahl wiederhergestellt, wobei der Nachkomme von beiden Eltern genetisches Material erhält.
33. Abweichungen der Chromosomenzahl, etwa ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom, entstehen meist durch eine fehlerhafte Trennung während der Zellteilung.
34. Eine strukturelle Veränderung kann außerdem entstehen, wenn Chromosomenabschnitte verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an ein anderes Chromosom angefügt werden.
35. Die Untersuchung des Karyotyps dient daher nicht nur der geordneten Darstellung der Chromosomen, sondern auch dem Nachweis zahlreicher ererbter oder neu entstandener genetischer Veränderungen.
1. A sejtmagban található örökítőanyag nem csupasz DNS-ből áll, hanem fehérjékkel társulva kromatint alkot. – Das im Zellkern enthaltene Erbmaterial besteht nicht aus freier DNA, sondern bildet in Verbindung mit Proteinen das Chromatin.
2. Szerkezeti alapegysége a nukleoszóma, amelyben a kettős szálú DNS hisztonfehérjékből felépülő központi mag köré tekeredik. – Seine strukturelle Grundeinheit ist das Nukleosom, in dem sich die doppelsträngige DNA um einen zentralen Kern aus Histonproteinen windet.
3. Egy nukleoszóma nyolc hisztonmolekulát tartalmaz, míg a szomszédos egységeket rövid összekötő DNS-szakaszok kapcsolják egymáshoz. – Ein Nukleosom enthält acht Histonmoleküle, während kurze verbindende DNA-Abschnitte die benachbarten Einheiten miteinander verknüpfen.
4. A gyöngysorszerűen rendeződő nukleoszómák további feltekeredése és hurkokba rendeződése lehetővé teszi a rendkívül hosszú DNS tömör elhelyezését. – Durch die weitere Aufwindung und Schleifenbildung der perlschnurartig angeordneten Nukleosomen kann die außerordentlich lange DNA kompakt untergebracht werden.
5. Ez a csomagolás azonban nem állandó, mert a kromatin tömörsége a sejtciklus, a sejttípus és a génműködés függvényében folyamatosan módosul. – Diese Verpackung ist jedoch nicht konstant, da sich der Verdichtungsgrad des Chromatins abhängig von Zellzyklus, Zelltyp und Genaktivität fortlaufend verändert.
6. Lazább szerkezetű része, az eukromatin, általában olyan DNS-szakaszokat tartalmaz, amelyek a sejt számára hozzáférhetők és gyakran aktívan átíródnak. – Der lockerer strukturierte Anteil, das Euchromatin, enthält gewöhnlich DNA-Abschnitte, die für die Zelle zugänglich sind und häufig aktiv transkribiert werden.
7. Ezzel szemben a sűrűn csomagolt heterokromatin erősebben festődik, és génjei többnyire kevésbé vagy egyáltalán nem működnek. – Demgegenüber färbt sich das dicht gepackte Heterochromatin stärker, und seine Gene sind meist nur schwach oder überhaupt nicht aktiv.
8. Bizonyos heterokromatikus területek valamennyi sejttípusban tartósan tömörek, különösen a centromerek és a telomerek közelében. – Bestimmte heterochromatische Bereiche bleiben in allen Zelltypen dauerhaft verdichtet, insbesondere in der Nähe der Zentromere und Telomere.
9. Más régiók csak meghatározott sejtekben kapcsolódnak ki, ami fontos szerepet játszik a sejtek eltérő működésének kialakulásában. – Andere Regionen werden nur in bestimmten Zellen stillgelegt, was wesentlich zur Ausbildung unterschiedlicher Zellfunktionen beiträgt.
10. Jól ismert példa erre a női sejtek egyik X-kromoszómájának nagyrészt tömör, működésében gátolt állapota. – Ein bekanntes Beispiel dafür ist der weitgehend verdichtete und funktionell gehemmte Zustand eines der beiden X-Chromosomen weiblicher Zellen.
11. Fénymikroszkóppal ez az inaktivált kromoszóma egyes sejtekben sötéten festődő kromatincsomóként, úgynevezett Barr-testként jelenhet meg. – Im Lichtmikroskop kann dieses inaktivierte Chromosom in manchen Zellen als dunkel gefärbte Chromatinverdichtung, das sogenannte Barr-Körperchen, erscheinen.
12. Az interfázis alatt az egyes kromoszómák lazult állapotban, meghatározott, részben elkülönülő kromoszómaterritóriumokat foglalnak el a sejtmagban. – Während der Interphase liegen die einzelnen Chromosomen entspiralisert vor und nehmen bestimmte, teilweise voneinander abgegrenzte Chromosomenterritorien im Zellkern ein.
13. Ez a térbeli elrendeződés befolyásolja, hogy mely génterületek kerülnek kapcsolatba a mag belső szabályozó rendszereivel. – Diese räumliche Anordnung beeinflusst, welche Genbereiche mit den inneren Regulationssystemen des Zellkerns in Kontakt kommen.
14. Sejtosztódás előtt a DNS megkettőződik, így minden kromoszóma két genetikailag csaknem azonos testvérkromatidából áll. – Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt, sodass jedes Chromosom aus zwei genetisch nahezu identischen Schwesterchromatiden besteht.
15. A kromatidákat a centromer területén fehérjekomplexek tartják össze addig, amíg az osztódási orsó ellentétes pólusok felé nem választja őket. – Die Chromatiden werden im Bereich des Zentromers durch Proteinkomplexe zusammengehalten, bis der Spindelapparat sie zu entgegengesetzten Polen trennt.
16. A centromeren kialakuló kinetokór az a kapcsolódási hely, amelyhez az osztódási orsó mikrotubulusai kötődnek. – Der am Zentromer entstehende Kinetochor ist die Ansatzstelle, an welche die Mikrotubuli des Spindelapparats binden.
17. Helyzete alapján megkülönböztethetők közel azonos karú, illetve egymástól jelentősen eltérő hosszúságú karokkal rendelkező kromoszómák. – Nach der Lage des Zentromers lassen sich Chromosomen mit annähernd gleich langen beziehungsweise deutlich unterschiedlich langen Armen unterscheiden.
18. A rövidebb kart hagyományosan p, a hosszabbat q betűvel jelölik, ami megkönnyíti a kromoszómaszakaszok pontos megnevezését. – Der kürzere Arm wird traditionell mit p, der längere mit q bezeichnet, wodurch sich Chromosomenabschnitte präzise benennen lassen.
19. Mindkét kromatidavéget ismétlődő DNS-szekvenciákból és kapcsolódó fehérjékből álló telomer védi. – Jedes Chromatidenende wird durch ein Telomer geschützt, das aus wiederholten DNA-Sequenzen und gebundenen Proteinen besteht.
20. Ennek hiányában a kromoszómavégeket a sejt törött DNS-ként érzékelné, ami hibás összekapcsolódásokhoz és genetikai instabilitáshoz vezethetne. – Ohne diesen Schutz würde die Zelle die Chromosomenenden als gebrochene DNA erkennen, was fehlerhafte Verknüpfungen und genetische Instabilität verursachen könnte.
21. Az egymást követő sejtosztódások során a telomerek rendszerint fokozatosan rövidülnek, mivel a DNS-végek teljes másolása technikailag nem tökéletes. – Im Verlauf aufeinanderfolgender Zellteilungen verkürzen sich die Telomere gewöhnlich schrittweise, weil die Enden der DNA nicht vollständig kopiert werden können.
22. Egyes őssejtekben, csírasejtekben és számos daganatsejtben a telomeráz enzim részben vagy teljesen ellensúlyozza ezt a rövidülést. – In bestimmten Stammzellen, Keimzellen und zahlreichen Tumorzellen wirkt das Enzym Telomerase dieser Verkürzung teilweise oder vollständig entgegen.
23. Mitózis kezdetén a kromatin erősen kondenzálódik, ezért az addig kevéssé elkülöníthető kromoszómák rövid, vastag képletekként láthatóvá válnak. – Zu Beginn der Mitose kondensiert das Chromatin stark, sodass die zuvor kaum unterscheidbaren Chromosomen als kurze, dicke Strukturen sichtbar werden.
24. A legnagyobb tömörség a metafázisban figyelhető meg, ezért a kromoszóma-vizsgálatokat rendszerint ebben a szakaszban végzik. – Die stärkste Verdichtung wird in der Metaphase erreicht, weshalb Chromosomenuntersuchungen gewöhnlich in diesem Stadium durchgeführt werden.
25. Megfelelő festési eljárásokkal minden kromoszómapáron jellegzetes világos és sötét sávok rajzolódnak ki. – Durch geeignete Färbeverfahren werden auf jedem Chromosomenpaar charakteristische helle und dunkle Banden sichtbar.
26. A sávok mintázata lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását, továbbá nagyobb szerkezeti eltéréseik felismerését. – Das Bandenmuster ermöglicht die Identifikation der einzelnen Chromosomen und die Erkennung größerer struktureller Abweichungen.
27. Kariotípusnak nevezzük egy sejt vagy egyed teljes kromoszómakészletét, amelyet a kromoszómák száma, nagysága és alakja jellemez. – Als Karyotyp bezeichnet man den vollständigen Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums, der durch Anzahl, Größe und Form der Chromosomen gekennzeichnet ist.
28. A rendezett kariogramon a kromoszómákat homológ párokba állítják, majd méretük, centromerhelyzetük és sávrajzolatuk szerint sorba rendezik. – In einem geordneten Karyogramm werden die Chromosomen zu homologen Paaren zusammengestellt und nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster angeordnet.
29. Egy emberi testi sejt szabályos kromoszómakészlete 46 kromoszómából, vagyis 23 párból áll. – Der regelrechte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle umfasst 46 Chromosomen, also 23 Paare.
30. Ezek közül 22 pár autoszóma, míg a fennmaradó pár a kromoszomális nem meghatározásában részt vevő gonoszómákból áll. – Davon sind 22 Paare Autosomen, während das verbleibende Paar aus den an der chromosomalen Geschlechtsbestimmung beteiligten Gonosomen besteht.
31. A petesejt és a hímivarsejt ezzel szemben haploid, tehát minden homológ párból csak egyetlen kromoszómát tartalmaz. – Eizelle und Samenzelle sind dagegen haploid und enthalten somit aus jedem homologen Paar nur ein einziges Chromosom.
32. Megtermékenyítéskor a két haploid készlet egyesülésével helyreáll a diploid kromoszómaszám, miközben az utód mindkét szülőtől kap genetikai anyagot. – Bei der Befruchtung wird durch die Vereinigung der beiden haploiden Sätze die diploide Chromosomenzahl wiederhergestellt, wobei der Nachkomme von beiden Eltern genetisches Material erhält.
33. A kromoszómaszám eltérései, például egy kromoszóma többlete vagy hiánya, rendszerint a sejtosztódás során bekövetkező hibás szétválásból erednek. – Abweichungen der Chromosomenzahl, etwa ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom, entstehen meist durch eine fehlerhafte Trennung während der Zellteilung.
34. Szerkezeti rendellenesség alakulhat ki akkor is, ha kromoszómaszakaszok elvesznek, megkettőződnek, megfordulnak vagy más kromoszómához kapcsolódnak. – Eine strukturelle Veränderung kann außerdem entstehen, wenn Chromosomenabschnitte verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an ein anderes Chromosom angefügt werden.
35. A kariotípus vizsgálata ezért nemcsak a kromoszómák rendezett bemutatását szolgálja, hanem számos öröklött vagy újonnan kialakult genetikai eltérés felismerését is. – Die Untersuchung des Karyotyps dient daher nicht nur der geordneten Darstellung der Chromosomen, sondern auch dem Nachweis zahlreicher ererbter oder neu entstandener genetischer Veränderungen.
(aufklappen)magyar
1. A sejtmagban található örökítőanyag nem csupasz DNS-ből áll, hanem fehérjékkel társulva kromatint alkot.
2. Szerkezeti alapegysége a nukleoszóma, amelyben a kettős szálú DNS hisztonfehérjékből felépülő központi mag köré tekeredik.
3. Egy nukleoszóma nyolc hisztonmolekulát tartalmaz, míg a szomszédos egységeket rövid összekötő DNS-szakaszok kapcsolják egymáshoz.
4. A gyöngysorszerűen rendeződő nukleoszómák további feltekeredése és hurkokba rendeződése lehetővé teszi a rendkívül hosszú DNS tömör elhelyezését.
5. Ez a csomagolás azonban nem állandó, mert a kromatin tömörsége a sejtciklus, a sejttípus és a génműködés függvényében folyamatosan módosul.
6. Lazább szerkezetű része, az eukromatin, általában olyan DNS-szakaszokat tartalmaz, amelyek a sejt számára hozzáférhetők és gyakran aktívan átíródnak.
7. Ezzel szemben a sűrűn csomagolt heterokromatin erősebben festődik, és génjei többnyire kevésbé vagy egyáltalán nem működnek.
8. Bizonyos heterokromatikus területek valamennyi sejttípusban tartósan tömörek, különösen a centromerek és a telomerek közelében.
9. Más régiók csak meghatározott sejtekben kapcsolódnak ki, ami fontos szerepet játszik a sejtek eltérő működésének kialakulásában.
10. Jól ismert példa erre a női sejtek egyik X-kromoszómájának nagyrészt tömör, működésében gátolt állapota.
11. Fénymikroszkóppal ez az inaktivált kromoszóma egyes sejtekben sötéten festődő kromatincsomóként, úgynevezett Barr-testként jelenhet meg.
12. Az interfázis alatt az egyes kromoszómák lazult állapotban, meghatározott, részben elkülönülő kromoszómaterritóriumokat foglalnak el a sejtmagban.
13. Ez a térbeli elrendeződés befolyásolja, hogy mely génterületek kerülnek kapcsolatba a mag belső szabályozó rendszereivel.
14. Sejtosztódás előtt a DNS megkettőződik, így minden kromoszóma két genetikailag csaknem azonos testvérkromatidából áll.
15. A kromatidákat a centromer területén fehérjekomplexek tartják össze addig, amíg az osztódási orsó ellentétes pólusok felé nem választja őket.
16. A centromeren kialakuló kinetokór az a kapcsolódási hely, amelyhez az osztódási orsó mikrotubulusai kötődnek.
17. Helyzete alapján megkülönböztethetők közel azonos karú, illetve egymástól jelentősen eltérő hosszúságú karokkal rendelkező kromoszómák.
18. A rövidebb kart hagyományosan p, a hosszabbat q betűvel jelölik, ami megkönnyíti a kromoszómaszakaszok pontos megnevezését.
19. Mindkét kromatidavéget ismétlődő DNS-szekvenciákból és kapcsolódó fehérjékből álló telomer védi.
20. Ennek hiányában a kromoszómavégeket a sejt törött DNS-ként érzékelné, ami hibás összekapcsolódásokhoz és genetikai instabilitáshoz vezethetne.
21. Az egymást követő sejtosztódások során a telomerek rendszerint fokozatosan rövidülnek, mivel a DNS-végek teljes másolása technikailag nem tökéletes.
22. Egyes őssejtekben, csírasejtekben és számos daganatsejtben a telomeráz enzim részben vagy teljesen ellensúlyozza ezt a rövidülést.
23. Mitózis kezdetén a kromatin erősen kondenzálódik, ezért az addig kevéssé elkülöníthető kromoszómák rövid, vastag képletekként láthatóvá válnak.
24. A legnagyobb tömörség a metafázisban figyelhető meg, ezért a kromoszóma-vizsgálatokat rendszerint ebben a szakaszban végzik.
25. Megfelelő festési eljárásokkal minden kromoszómapáron jellegzetes világos és sötét sávok rajzolódnak ki.
26. A sávok mintázata lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását, továbbá nagyobb szerkezeti eltéréseik felismerését.
27. Kariotípusnak nevezzük egy sejt vagy egyed teljes kromoszómakészletét, amelyet a kromoszómák száma, nagysága és alakja jellemez.
28. A rendezett kariogramon a kromoszómákat homológ párokba állítják, majd méretük, centromerhelyzetük és sávrajzolatuk szerint sorba rendezik.
29. Egy emberi testi sejt szabályos kromoszómakészlete 46 kromoszómából, vagyis 23 párból áll.
30. Ezek közül 22 pár autoszóma, míg a fennmaradó pár a kromoszomális nem meghatározásában részt vevő gonoszómákból áll.
31. A petesejt és a hímivarsejt ezzel szemben haploid, tehát minden homológ párból csak egyetlen kromoszómát tartalmaz.
32. Megtermékenyítéskor a két haploid készlet egyesülésével helyreáll a diploid kromoszómaszám, miközben az utód mindkét szülőtől kap genetikai anyagot.
33. A kromoszómaszám eltérései, például egy kromoszóma többlete vagy hiánya, rendszerint a sejtosztódás során bekövetkező hibás szétválásból erednek.
34. Szerkezeti rendellenesség alakulhat ki akkor is, ha kromoszómaszakaszok elvesznek, megkettőződnek, megfordulnak vagy más kromoszómához kapcsolódnak.
35. A kariotípus vizsgálata ezért nemcsak a kromoszómák rendezett bemutatását szolgálja, hanem számos öröklött vagy újonnan kialakult genetikai eltérés felismerését is.
(aufklappen)német
1. Das im Zellkern enthaltene Erbmaterial besteht nicht aus freier DNA, sondern bildet in Verbindung mit Proteinen das Chromatin.
2. Seine strukturelle Grundeinheit ist das Nukleosom, in dem sich die doppelsträngige DNA um einen zentralen Kern aus Histonproteinen windet.
3. Ein Nukleosom enthält acht Histonmoleküle, während kurze verbindende DNA-Abschnitte die benachbarten Einheiten miteinander verknüpfen.
4. Durch die weitere Aufwindung und Schleifenbildung der perlschnurartig angeordneten Nukleosomen kann die außerordentlich lange DNA kompakt untergebracht werden.
5. Diese Verpackung ist jedoch nicht konstant, da sich der Verdichtungsgrad des Chromatins abhängig von Zellzyklus, Zelltyp und Genaktivität fortlaufend verändert.
6. Der lockerer strukturierte Anteil, das Euchromatin, enthält gewöhnlich DNA-Abschnitte, die für die Zelle zugänglich sind und häufig aktiv transkribiert werden.
7. Demgegenüber färbt sich das dicht gepackte Heterochromatin stärker, und seine Gene sind meist nur schwach oder überhaupt nicht aktiv.
8. Bestimmte heterochromatische Bereiche bleiben in allen Zelltypen dauerhaft verdichtet, insbesondere in der Nähe der Zentromere und Telomere.
9. Andere Regionen werden nur in bestimmten Zellen stillgelegt, was wesentlich zur Ausbildung unterschiedlicher Zellfunktionen beiträgt.
10. Ein bekanntes Beispiel dafür ist der weitgehend verdichtete und funktionell gehemmte Zustand eines der beiden X-Chromosomen weiblicher Zellen.
11. Im Lichtmikroskop kann dieses inaktivierte Chromosom in manchen Zellen als dunkel gefärbte Chromatinverdichtung, das sogenannte Barr-Körperchen, erscheinen.
12. Während der Interphase liegen die einzelnen Chromosomen entspiralisert vor und nehmen bestimmte, teilweise voneinander abgegrenzte Chromosomenterritorien im Zellkern ein.
13. Diese räumliche Anordnung beeinflusst, welche Genbereiche mit den inneren Regulationssystemen des Zellkerns in Kontakt kommen.
14. Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt, sodass jedes Chromosom aus zwei genetisch nahezu identischen Schwesterchromatiden besteht.
15. Die Chromatiden werden im Bereich des Zentromers durch Proteinkomplexe zusammengehalten, bis der Spindelapparat sie zu entgegengesetzten Polen trennt.
16. Der am Zentromer entstehende Kinetochor ist die Ansatzstelle, an welche die Mikrotubuli des Spindelapparats binden.
17. Nach der Lage des Zentromers lassen sich Chromosomen mit annähernd gleich langen beziehungsweise deutlich unterschiedlich langen Armen unterscheiden.
18. Der kürzere Arm wird traditionell mit p, der längere mit q bezeichnet, wodurch sich Chromosomenabschnitte präzise benennen lassen.
19. Jedes Chromatidenende wird durch ein Telomer geschützt, das aus wiederholten DNA-Sequenzen und gebundenen Proteinen besteht.
20. Ohne diesen Schutz würde die Zelle die Chromosomenenden als gebrochene DNA erkennen, was fehlerhafte Verknüpfungen und genetische Instabilität verursachen könnte.
21. Im Verlauf aufeinanderfolgender Zellteilungen verkürzen sich die Telomere gewöhnlich schrittweise, weil die Enden der DNA nicht vollständig kopiert werden können.
22. In bestimmten Stammzellen, Keimzellen und zahlreichen Tumorzellen wirkt das Enzym Telomerase dieser Verkürzung teilweise oder vollständig entgegen.
23. Zu Beginn der Mitose kondensiert das Chromatin stark, sodass die zuvor kaum unterscheidbaren Chromosomen als kurze, dicke Strukturen sichtbar werden.
24. Die stärkste Verdichtung wird in der Metaphase erreicht, weshalb Chromosomenuntersuchungen gewöhnlich in diesem Stadium durchgeführt werden.
25. Durch geeignete Färbeverfahren werden auf jedem Chromosomenpaar charakteristische helle und dunkle Banden sichtbar.
26. Das Bandenmuster ermöglicht die Identifikation der einzelnen Chromosomen und die Erkennung größerer struktureller Abweichungen.
27. Als Karyotyp bezeichnet man den vollständigen Chromosomensatz einer Zelle oder eines Individuums, der durch Anzahl, Größe und Form der Chromosomen gekennzeichnet ist.
28. In einem geordneten Karyogramm werden die Chromosomen zu homologen Paaren zusammengestellt und nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster angeordnet.
29. Der regelrechte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle umfasst 46 Chromosomen, also 23 Paare.
30. Davon sind 22 Paare Autosomen, während das verbleibende Paar aus den an der chromosomalen Geschlechtsbestimmung beteiligten Gonosomen besteht.
31. Eizelle und Samenzelle sind dagegen haploid und enthalten somit aus jedem homologen Paar nur ein einziges Chromosom.
32. Bei der Befruchtung wird durch die Vereinigung der beiden haploiden Sätze die diploide Chromosomenzahl wiederhergestellt, wobei der Nachkomme von beiden Eltern genetisches Material erhält.
33. Abweichungen der Chromosomenzahl, etwa ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom, entstehen meist durch eine fehlerhafte Trennung während der Zellteilung.
34. Eine strukturelle Veränderung kann außerdem entstehen, wenn Chromosomenabschnitte verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an ein anderes Chromosom angefügt werden.
35. Die Untersuchung des Karyotyps dient daher nicht nur der geordneten Darstellung der Chromosomen, sondern auch dem Nachweis zahlreicher ererbter oder neu entstandener genetischer Veränderungen.